Tan solo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras que existen están siendo investigadas actualmente, según la OMS. La pandemia mundial provocada por la Covid-19 ha agravado dificultades de estos pacientes par hacer frente a este tipo de patologías, así como ha ralentizado los avances de la investigación científica en este ámbito.
Una sociedad sana es fundamental para el desarrollo sostenible del planeta. Las carencias en materia de salud repercuten directamente en la capacidad de una comunidad para poder prosperar y aumentar su calidad de vida. Solo las enfermedades no transmisibles matan a 41 millones de personas cada año, según datos de Naciones Unidas.
Entre 300 y 400 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara, según la OMS. Además, para la mayoría de estos pacientes no existe cura ni tratamientos efectivos. Este tipo de tratamientos suelen estar más enfocados a mejorar la calidad de vida de los pacientes que a ponerle fin a la enfermedad. Pese a esto, solo el 5% recibe un tratamiento adecuado para lograrlo.
Solo el 5% de los pacientes que sufren alguna enfermedad rara recibe un tratamiento adecuado
Según Naciones Unidas, entre 300 y 400 millones de personas en el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara. Además, para la mayoría de estas enfermedades existen pocos tratamientos disponibles para su tratamiento, así como no existe todavía cura.
En España, casi la mitad de las personas que padecen este tipo de enfermedades poco frecuentes ha esperado más de 4 años para poder ponerle nombre a su patología y tan solo un 34% de estas han tenido la posibilidad de acceder a un tratamiento efectivo.
«La situación es aún peor en los países de Latinoamérica , donde ni siquiera existen datos, o en Sudáfrica, donde aún no se ha establecido una definición de prevalencia y un porcentaje aproximado de pacientes» ha explicado Alba Ancochea, directora de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Lo cierto es que el panorama de la investigación es desolador en lo que a las enfermedades raras se refiere. Si la investigación en sanidad se ha disminuido en un 7% desde al año 2010, en las raras los recursos destinados han caído hasta un 50% para su diagnóstico.
La investigación es clave para tratar las Enfermedades Raras
La OMS define las enfermedades raras (ER), Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) o Enfermedades Minoritarias (EM) como aquellas en las que hay peligro de muerte o de invalidez crónica y baja incidencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes).
Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.
Este tipo de enfermedades se caracterizan por su gran número de síntomas y diversidad de desórdenes que varían de una enfermedad a otra, e incluso dentro de la misma patología. Por ello, existen miles de subtipos de una misma enfermedad que afecta de forma diferente a cada persona.
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) asegura que hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas. La investigación científica en estos casos resulta fundamental para avanzar hacia nuevos tratamientos que ayudan tanto a detectar como a frenar nuevas enfermedades.
La investigación científica de las enfermedades raras es una esperanza de vida para millones de personas
La falta de información y el desconocimiento es una de las principales causas de demora en el diagnóstico de miles de pacientes. Este hecho es uno de los motivos por los que se agrava la brecha en investigación en este ámbito. Si no se potencia la investigación, será imposible tener un mayor conocimiento para poder encontrar la cura de muchas de estas patologías.
Además, a estos desafíos, hay que tener en cuenta que para encontrar una síntesis de un fármaco potencial se tarda entre 12 y 13 años hasta que es posible su comercialización. Además, esto requiere una inversión media de 1.500 millones de euros.
Definir prioridades de investigación para potenciar el conocimiento de la etiología, métodos, tratamiento y prevención es una de las prioridades que se definen en el Proyecto Europeo para el Desarrollo de Planes Nacionales de Enfermedades Raras (EUROPLAN).
Este proyecto destaca que la investigación es una de las demandas más comunes entre los pacientes y familiares de este tipo de enfermedades. La investigación social y sanitaria debe estar estrechamente relacionado con la capacidad del sistema de salud mundial para dar respuesta a los servicios que requieren el tratamiento y cura de estas patologías.
Los efectos de la Covid-19
Las restricciones y medidas adoptadas para frenar el avance de la Covid-19 ha afectado al acceso al cuidado y tratamiento de los pacientes que sufren una enfermedad rara provocando así un aumento del estrés y ansiedad en estas personas.
La Covid-19 también ha cambiado la relación de este tipo de pacientes con el sistema de salud. Aunque las nuevas tecnologías han abierto la puerta a la salud digital mucho más accesible y personalizada, lo cierto es que todavía este sistema sufre una serie de carencias que no responde a la atención y cuidado necesarios.
Este 2021, las diferentes asociaciones mundiales unen sus esfuerzos para reivindicar que la investigación es la esperanza de vida de millones de personas en el mundo que sufren estas enfermedades poco frecuentes. Por ello, incluir la investigación de las ER en la agenda política mundial y establecer un sistema de incentivos son algunas de las prioridades para poder avanzar en el diagnostico y detección de estas patologías.
Juan Carrión, Presidente de FEDER afirma que “al promover estos trabajos se aumenta la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria. Todo esto en su conjunto, supondrá una mejora integral de la calidad de vida de todas las personas afectadas”.
Motivos para potenciar la investigación
La falta de formación, el poco atractivo comercial o la escasez de recursos son algunos de los desafíos a lo que se enfrenta la investigación científica en el marco de este tipo de enfermedades y que, necesariamente, requieren de una solución cuanto antes.
Más del 70% de las enfermedades raras son genéticas por lo que la investigación ayudaría a poner fin a los retrasos de diagnostico que sufren más de la mitad de los pacientes. Pese a ello, la principal causa de demora de estos diagnósticos reside en la falta de conocimiento. Por lo tanto, una mayor investigación científica en este ámbito ayudaría a solventar este problema y promover un acceso equitativo y más eficaz al diagnostico de este tipo de enfermedades.
Las familias más vulnerables o con pocos recursos son las más afectadas. Se estima que el 20% de los ingresos familiares se destinan a tratar las enfermedades raras. Por ello, los organismos internacionales deben garantizar el tratamiento adecuado de las personas con enfermedades raras en un marco de equidad e igualdad sea cual sea su nivel económico y social.
